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Estudo deve detectar até 128 doenças genéticas, já o teste do pezinho, feito atualmente pelo SUS, detecta apenas seis destas doenças.

Estudo genético da Universidade de Oxford pretende prevenir mais de 120 doenças em bebês no RN

Pesquisadores da Universidade de Oxford apresentaram hoje (15) ao vice-governador, Antenor Roberto, e a gestores da saúde do Estado, um projeto que visa detectar, precocemente, até 128 doenças genéticas em recém-nascidos no Rio Grande do Norte. Para se ter ideia do avanço representado pelo estudo proposto pelos pesquisadores, o teste do pezinho, feito atualmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis destas doenças. 

A iniciativa apresentada hoje está em fase de elaboração e, tão logo finalizada, antes de ser implantada, seguirá para aprovação dos Comitês de Ética de Pesquisa em Brasília e no RN. A ideia dos pesquisadores é concentrar, preliminarmente, o estudo em Santa Cruz e São José de Mipibu, por serem municípios polos do RN e possuírem Centros de Obstetrícia próprios, realizando, em média, 7 mil partos anuais. 

Dentro do escopo de doenças que podem ser precocemente detectadas a partir do estudo proposto, está a Síndrome de Berardinelli-Seip, que causa quase a completa ausência de tecido adiposo corporal. Atualmente, o RN possui a maior prevalência de casos no Brasil e no mundo, com elevada prevalência na região do Seridó. O estado potiguar apresenta uma prevalência de 32,3 casos por cada 1 milhão habitantes. O dado demonstra que a prevalência da síndrome no RN é quase 14 vezes maior se comparado à prevalência mundial (1 caso para cada 1 milhão de habitantes).

“Este é um momento de muita esperança para estas famílias que nunca tiveram a oportunidade de um diagnóstico precoce e quando vão cuidar de suas crianças, já há lesões irreversíveis”, disse o vice-governador, Antenor Roberto. 

Contudo, para poder ter acesso ao exame, os pais da criança têm de autorizar a realização do exame, que é feito a partir de uma única coleta de sangue. “Quando essa coleta for feita, de acordo com princípios científicos adotados em Oxford, vão surgir positivações”, afirmou Antenor Roberto. A partir disso, as famílias serão comunicadas do diagnóstico e encaminhadas para o tratamento.  

O infectologista Kleber Luz esclareceu como o procedimento de intervenção para o tratamento precoce será feito. “A criança tem uma doença, uma incapacidade de metabolizar alguma substância, você intervém no gene, e ela passa a metabolizar. Então, seria, pela primeira vez na história, você curar uma doença genética. E isso é fantástico”.

Segundo o atual chefe do Departamento de Pediatria da Universidade de Oxford, Georg Holländer, o estudo proposto ao RN já foi realizado no Reino Unido e na Bélgica. “Nestes países tivemos 95% de aceitação pelas famílias”, disse. E completou: “prevenir uma doença é muito melhor que tratar”. 

O pediatra, no entanto, faz um alerta: para que o estudo logre sucesso é preciso que o RN conte com centros especializados para a análise hábil do sangue. As amostras devem ser coletadas nos bebês em até dois dias após o parto e analisadas em até cinco dias, a fim de que a intervenção genética, ou adoção do tratamento específico, obtenha a eficácia desejada.

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